Η σπάνια γενετική διαταραχή που καθιστά τον άνθρωπο ανίκανο να χαμογελάσει

Το σύνδρομο θεωρείται ότι εμφανίζεται σε άτομα όλων των φυλών και εθνοτήτων και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες σε ίσα ποσοστά. Λόγω της σπανιότητας της πάθησης, οι χώρες δεν διατηρούν εθνικά μητρώα για την παρακολούθηση της συχνότητάς της και οι γιατροί συχνά δεν έχουν γνώση της, σύμφωνα με το LiveScience. Μια έρευνα που πραγματοποιήθηκε το 2021 στην Ιταλία έδειξε ότι η ασθένεια επηρεάζει 0,3 στα 100.000 νεογέννητα στη χώρα, ενώ μια άλλη στην Ολλανδία εκτιμά ότι επηρεάζει κατά πρόσβαση 2,1 στα 100.000 νεογέννητα. Άλλες μελέτες εκτιμούν ότι, παγκοσμίως, μεταξύ 1 στα 500.000 και 1 στα 50.000 μωρά γεννιούνται με το σύνδρομο.

Ποια νεύρα επηρεάζει

Το βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Moebius είναι η απουσία ή η υποανάπτυξη 2 ζευγών κρανιακών νεύρων: των απαγωγών νεύρων (VI) και των προσωπικών νεύρων (VII) – η λατινική αρίθμηση των κρανιακών νεύρων βασίζεται στη σειρά με την οποία αναδύονται από τον τελικό εγκέφαλο και το εγκεφαλικό στέλεχος, από μπροστά προς τα πίσω.

Υπάρχουν συνολικά 12 ζεύγη κρανιακών νεύρων, τα οποία μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο σε διάφορα μέρη του προσώπου, του κεφαλιού, του λαιμού και του κορμού. Τα απαγωγά νεύρα ελέγχουν τους μύες που απομακρύνουν τα μάτια από την κεντρική γραμμή του προσώπου, μετακινώντας το αριστερό μάτι προς τα αριστερά και το δεξί μάτι προς τα δεξιά. Τα προσωπικά νεύρα ελέγχουν διάφορες κινήσεις του προσώπου, όπως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, τη σύσπαση του μετώπου, το χαμόγελο και το συνοφρύωμα. Επίσης, μεταφέρουν αισθητηριακά σήματα που σχετίζονται με την ακοή και τη γεύση και βοηθούν στον έλεγχο των σιελογόνων και δακρυϊκών αδένων. Ανάλογα με τον ασθενή, το σύνδρομο Moebius μπορεί να σχετίζεται με προβλήματα σε άλλα κρανιακά νεύρα, εκτός από τα VI και VII.

Ποιες είναι οι αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες αυτών των προβλημάτων των κρανιακών νεύρων στο σύνδρομο Moebius δεν είναι πλήρωε κατανοητές. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές –εμφανίζονται τυχαία και δεν είναι κληρονομικές. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, το σύνδρομο φαίνεται να είναι κληρονομικό, αλλά το πρότυπο κληρονομικότητας δεν είναι σταθερό.

Ορισμένες μελέτες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν σε τουλάχιστον ορισμένες περιπτώσεις της διαταραχής. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν τα PLXND1 και REV3L, τα οποία συμβάλλουν αντίστοιχα στην ξετύλιγμα του εγκεφάλου στη μήτρα και στην επιδιόρθωση του DNA.

Ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Moebius έχει επίσης συνδεθεί με την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της κύησης. Αυτές οι ουσιές περιλαμβάνουν το αλκοόλ, την κοκαΐνη, τις βενζοδιαζεπίνες, το ανοσορυθμιστικό θαλιδομίδη και το φάρμακο για την ημικρανία εργοταμίνη. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαταραχών στη ροή του αίματος προς το εγκεφαλικό στέλεχος κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, οι ασθενείς γενικά παρουσιάζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: παράλυση του προσώπου ή αδυναμία που επηρεάζει τουλάχιστον τη μια πλευρά του, και αδυναμία να κάνουν πλευρικές κινήσεις με τα μάτια, ενώ μπορούν να κοιτάζουν προς τα πάνω και προς τα κάτω.

Τα βρέφη με το σύνδρομο μπορεί να σαλιάζουν περισσότερο από το φυσιολογικό, να έχουν στραβισμό και να χρειάζονται να κινούν ολόκληρο το κεφάλι τους για να ακολουθήσουν αντικείμενα σε οριζόντια πορεία. Συνήθως δεν σχηματίζουν εκφράσεις στο πρόσωπο, κάτι που είναι πολύ εμφανές όταν γελάνε ή κλαίνε. Συχνά έχουν επίσης προβλήματα με τη σίτιση, καθώς επηρεάζονται οι ικανότητες θηλασμού και κατάποσης.

Η Χιλιανή συγγραφέας Ana María Haebig πάσχει από σύνδρομο Moebius

Rodrigo Fernández / Wikimedia Commons

Πρόσθετα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Moebius είναι το μικρό σαγόνι και η κοντή γλώσσα. Ορισμένα έχουν σχιστία υπερώας, ανωμαλίες στη στήσιμο του εξωτερικού αυτιού ή απώλεια ακοής, εάν επηρεάζεται το στατικοακουστικό νεύρο (VIII). Άλλα έχουν διαφορές στα άκρα, όπως ραιβοϊπποποδία ή συνδακτυλία.

Ιστορικά, η έρευνα συνέδεσε το σύνδρομο με αυξημένο κίνδυνο αυτισμού, αλλά αυτή η σύνδεση έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια. Πιστεύεται ότι οι ασθενείς μπορεί να έχουν διαγνωστεί εσφαλμένα ως αυτιστικοί λόγω διαφορών που οφείλονται σε νευρική παράλυση – όπως καθυστέρηση στην διάλεξη και αδυναμία έκφρασης των συναισθημάτων – που δυσχεραίνουν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες

Με θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογική διάρκεια ζωής. Η θεραπείες προσαρμόζονται στα συμπτώματα κάθε ασθενούς.

Για να αποκατασταθεί η κίνηση του προσώπου, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν διαδικασίες μεταφοράς μυών και/ή νεύρων από άλλο μέρος του σώματος στα προσβεβλημένα μέρη του προσώπου. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη ανέλιξη της ικανότητας του ατόμου να μασά, να ανοιγοκλείνει τα μάτια, να χαμογελά και να εκτελεί άλλες κινήσεις και εκφράσεις του προσώπου.

Στη βρεφική ηλικία, τα παιδιά ενδέχεται να χρειαστούν σωλήνες σίτισης για να λαμβάνουν επαρκή τροφή. Επειδή οι ασθενείς έχουν πρόβλημα με το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, είναι σημαντικό να διατηρούν τα μάτια τους ενυδατωμένα με κολλύρια και να τα προστατεύουν από τον ήλιο με γυαλιά ηλίου και τα κατάλληλα καπέλα. Οι ασθενείς με στραβισμό μπορούν επίσης να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την ευθυγράμμιση των ματιών, εάν η ευθυγράμμιση δεν βελτιωθεί από μόνη της καθώς μεγαλώνουν.

Η φυσιοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμες για ασθενείς με ορθοπεδικές ανωμαλίες, όπως και η λογοθεραπεία για ασθενείς με καθυστέρηση στην ομιλία. Χειρουργικές επεμβάσεις ή φυσικά ορθοπαιδικά βοηθήματα, όπως νάρθηκες, ζώνες και προσθετικά μέλη, μπορούν να βοηθήσουν ασθενείς με διαφορές στα άκρα.